Синдром «голых» лимфоцитов, Синдром Джаба, Синдром ди Джорджа

Синдром «голых» лимфоцитов — состояние тяжелого комбинированного иммунодефицита, обусловленное генетическим дефектом процесса образования трансрипционных факторов. Развивается на фоне отсутствия экспрессии многих поверхностных маркеров (молекул II класса), блокирования положительной селекции CD4+ Т-лимфоцитов.

Синдром Джаба — клиническое состояние, проявляющееся рецидивирующими стафилококковыми абсцессами кожи и лимфатических узлов. Ассоциируется с синуситами, отитами, экземой. Патогенез не установлен.

Синдром ди Джорджа (СдД) — иммунодефицитное состояние, проявляющееся гипо- и аплазией тимуса, изменением уровня Т-лимфоцитов, нарушением их функции, функции паращитовидных желез (гипопаратиреоидизм), а также гипокальциемией. Описан в 1965 г. Дефект локализуется в генах хромосомы 22q11.2. Может ассоциироваться с разными клиническими фенотипами. Патогенез СДД обусловлен нарушением развития 3-го и 4-го глоточных мешков в процессе эмбриогенеза. Частота распространения СДД в популяции 1:10000-20000. Гипокальциемия корригируется препаратами кальция и витамином D. Показаны противомикробная терапия, иммуноглобулины для внутривенного введения, гормоны тимуса, трансплантация тимуса и костного мозга.

Обратите внимание
Консультация у врача — залог вашего здоровья. Не пренебрегайте личной безопасностью и всегда обращайтесь к доктору вовремя.