Дефицит комбинированный тяжелый, Дефицит молекул первого класса

Дефицит комбинированный тяжелый — первичное (врожденное) иммунодефицитное состояние организма обусловленное блокированием процесса дифференциации Т-лимфоцитов, ассоциированного с нарушением развития линий лимфоцитов других типов — В-лимфоцитов и NK-клеток. Вызывает нарушение процессов рекомбинации генов V(D)J. Наиболее часто клинически проявляется диареей, кандидозом слизистой полости рта, тяжелыми отитами, междолевой пневмонией. Ретикулярный дисгенез выявлен только у 2% лиц.

Около 20% больных имеют форму заболевания, называемого тяжелым комбинированным иммунодефицитом с гипоплазией тимуса и отсутствием зрелых Т- и В-лимфоцитов.

Противопоказано введение живых вакцин, поскольку они могут вызвать развитие тяжелых поствакцинальных осложнений. Показаны противобактериальная, противогрибковая и противовирусная терапия, внутривенное или подкожное введение препаратов иммуноглобулинов, ТКМ. Частота встречаемости данного иммунодефицита — 1:75000-100000 новорожденных.

Дефицит молекул первого класса — наследственное иммунодефицитное состояние, обусловленное дефектами молекул I класса классических локусов (А, В, С), неклассических локусов (таких, как CD1a, b, с, d), а также в определенной мере — дефектами TAP1 и 2. Развивается на фоне снижения функции CD8+ Т-лимфоцитов. Клинически проявляется воспалительными заболеваниями дыхательных путей, язвами кожи.

Обратите внимание