Дефицит адгезии лейкоцитов первого типа
Дефицит адгезии лейкоцитов первого типа — состояние лейкоцитов, обусловленное утратой экспрессии молекул адгезии (CD11/CD18, то есть всех трех бета-интегринов: LFA-1, Мас-1, р50) и сопровождающееся серьезными нарушениями их функции. Наследуется по рециссивно-аутосомальному типу.
Является результатом точечных мутаций, дефектов сплайсинга и делеций. Описано около сотни случаев данного дефекта лейкоцитов. Обычно при нем лица с рождения страдают рецидивирующими инфекциями, вызываемыми стафилококками, псевдомонас, кишечной палочкой, кандидами, аспергиллами, сопровождающимися выраженной нейтропенией. Особенностью таких инфекций является отсутствие гноя, абсцессов.
При биопсии очень редко выявляются нейтрофилы. При данном типе дефицита возникают гингивиты, длительно не заживают раны, нередко бывают отиты и сепсис, периодонтиты и некротизирующие инфекции кожи. Частота встречаемости данного дефицита 1:1000000 (один на миллион) новорожденных. Для лечения показана ТКМ. Дефицит обусловливает раннюю детскую летальность.
Обратите внимание